Científicos del IRB Barcelona descubren mecanismo molecular clave en el autismo, abriendo puertas a nuevas terapias

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona ha logrado un importante avance en la comprensión del autismo idiopático, el tipo más frecuente y menos conocido de este trastorno. Publicado en la prestigiosa revista Nature, el estudio revela cómo la ausencia de una fracción específica de la proteína CPEB4 altera la expresión de genes esenciales para el desarrollo neuronal, lo que contribuye al desarrollo del autismo idiopático (autismo puro, sin otra especificación, no está asociado a ningún otro síndrome).

El impacto de la proteína CPEB4

El autismo es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta la interacción social y la comunicación. Mientras que aproximadamente el 20 % de los casos se vinculan a mutaciones genéticas conocidas, el origen del 80 % restante sigue siendo un misterio para la ciencia.

Dirigidos por los doctores Raúl Méndez y Xavier Salvatella, los investigadores han identificado cómo una modificación en la proteína CPEB4 impide la regulación adecuada de genes clave en el cerebro, lo que afecta al desarrollo neuronal. Este hallazgo no solo profundiza en el conocimiento sobre las bases moleculares del autismo, sino que también abre nuevas vías para la exploración de terapias personalizadas.

Microexón neuronal y condensados moleculares

El estudio también destaca el papel de un pequeño segmento genético, denominado microexón, que resulta crucial para la función normal de la proteína CPEB4 en las neuronas. La falta de este microexón conduce a una pérdida de dinamismo en los condensados moleculares de la proteína, estructuras intracelulares que regulan la producción de proteínas necesarias para el desarrollo neuronal.

“Si estos condensados no funcionan correctamente, se producen alteraciones en el desarrollo cerebral que pueden manifestarse como síntomas del autismo”, explica Méndez.

Hacia nuevas terapias

Los investigadores subrayan que el descubrimiento podría ser la base para desarrollar terapias génicas destinadas a restaurar la función de CPEB4, especialmente en personas con autismo idiopático. Aunque aún se encuentra en etapas experimentales, este enfoque promete abordar directamente las causas subyacentes del autismo, más allá de los tratamientos sintomáticos actuales.

Fuentes y referencias

Con este avance, la ciencia da un paso adelante en la comprensión de un trastorno complejo, con la esperanza de ofrecer soluciones más eficaces y personalizadas a las personas que viven con autismo.

                                                                                                                                                                               

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